#DQTC Las familias SYNGAP1 no estamos solas

Hoy 28 de Febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, donde se engloban todas aquellas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Con este día se pretende dar visibilidad a las 2.453 enfermedades registradas en la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), siendo un altavoz para reclamar y luchar por lo mucho que todavía queda por conseguir (diagnóstico tardío, atención sanitaria insatisfactoria, elevados costes de terapias imprescindibles, escasas ayudas públicas, etc.).

En nuestro caso, como ya os he comentado en mi blog, somos 250 familias a nivel mundial afectadas por la mutación del gen SYNGAP1 (de las cuales sólo 5 residimos en España) y queremos aprovechar este día para dar un paso más en la comunicación de esta enfermedad.

Para ello, desde hace unos meses nos hemos unido un grupo de familias de distintos países (EEUU, Alemania, Canadá, Francia, Australia, España…) con el objetivo de lanzar iniciativas que visibilicen el gen SYNGAP1 y permitan a las familias recién diagnosticadas localizar a personas concretas de contacto dentro de cada uno de los países.

Todos sabemos de la importancia de tener un grupo de referencia con el que compartir este largo camino.

Nuestro primer paso ha sido crear la página Web www.syngapglobal.net/ bajo el lema ‘Act locally – Connect Globally‘ precisamente para eso, para desde una visión global de la enfermedad, estar conectados a nivel internacional pero dando a la vez la oportunidad de contactar a nivel local de cada país, y unirnos las familias que geográficamente estamos cerca para compartir nuestras vivencias.

Además, nos unimos a la estupenda iniciativa de la comunidad Papás Blogueros llamada #DéjameQueTeCuente #DQTC y que busca una temática en concreto cada mes sobre la que escribir y debatir, y como no podía ser de otra manera, este mes de Febrero gira entorno al Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Ya estamos también trabajando en lo que será el primer ‘SYNGAP AWARENESS DAY‘ el próximo 21 de Junio, del que ya os iremos contando más adelante.

¡ Cuento con vuestro apoyo para ayudarnos a hacer el SYNGAP1 cada vez más visible !

 

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